近期，求臻医学首席科学家李蔚教授在NatureGenetics（IF=38.33）、GenomeResearch（IF=9.）发表科研成果，分别从组织水平与单细胞水平证明了APA关联遗传位点（3′QTLs）对于细胞正常生理过程及疾病发生发展的重要作用。3′QTLs分析可解释与遗传相关的绝大多数疾病，包括肿瘤、阿尔兹海默及糖尿病等；独创的scDaPars算法可以精细划分单细胞亚群。
求臻医学首席科学家李蔚教授开创性地提出，位于基因的3′非翻译区（3′UTR）的选择性多聚腺苷酸化（APA）关联的遗传变异位点（3′aQTL）可以解释约16.1%的人类复杂疾病和性状差异，这将为解读功能性非编码区遗传变异（SNP)提供重要理论依据。该研究对3′aQTL遗传变异的分子机理和与复杂疾病的关联进行了系统分析，为揭示人类复杂疾病的分子机制发挥了重要作用。目前，相关研究成果已在线发表于国际顶级学术期刊NatureGenetics（影响因子：38.33），文章题为“Anatlasofalternativepolyadenylationquantitativetraitlocicontributingto