王教授团队利用二代测序技术对特发性高GGT肝内胆汁淤积症的儿童基因组进行了鉴定，在多个家系中独立发现了ZFYVE19基因的双等位基因变异，并以功能失活型变异为主，提示了ZFYVE19基因是一个新的高GGT肝内胆汁淤积责任基因。由于既往对于本基因功能的研究十分有限，团队初期在国际学术会议进行报道时受到了业内学者的质疑。
为了增强致病性的证据，王教授团队积极进行了更多的病例收集并开展了基因相关的功能性研究。他们对患者活检组织进行组织病理学和免疫组化检测，结果显示在病人中该蛋白表达缺失。
同时从患者活检组织样本的检测中发现此疾病为一种纤毛类疾病，为了进一步证实ZFYVE19基因功能缺失确实与疾病表型(纤毛类疾病)相关，王教授团队在hRPE1细胞系中敲低ZFYVE19后，观察到细胞纤毛异常；同时，王教授团队采用了由患者来源的hiPSC分化而来的类成纤维细胞模型（由捷易生物协助完成疾病模型构建），发现在ZFYVE19基因功能缺失的患者来源的类成纤维细胞中，同样出现了纤毛异常。因此，细胞模型结果明确了ZFYVE19基因功能缺失与该疾病的相关性。本次报道并验证的全新遗传性胆汁淤积症，目前只是王教授团队对该疾病研究的一个起点，还有更多临床及科研的问题亟待解决。让我们拭目以待，期待王教授团队在遗传性胆汁淤积症的研究中取得更丰硕的成果！我们也期待更多的临床专家和研究学者使用iPSC相关技术平台做出更多有利于推动人类疾病研究和治疗的成果，特别是遗传病和罕见病领域，关爱“天使”，造福人类。·END·
公司介绍上海捷易生物科技有限公司于年3月由国内外知名学府的多名生命科学和临床医学的从业者始立，专注于新一代技术在遗传病的临床检测以及科研转化两大领域的产业化转化应用。Gemple捷易首次提出从分子诊断到疾病建模，再到转化研究的全新一站式遗传病整体解决方案，为遗传病的精准治疗提供更多机制证据，最终帮助医生和患者寻找更多的治疗上合理方案。Gemple捷易希望与更多一线的临床医生相互交流和学习，一同解决遗传病预防、诊断和治疗中的挑战，携手促进人类健康！
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