01定义/概述
糖原储存疾病（GSDs）是一种罕见的遗传性糖原合成障碍、糖原分解障碍或糖酵解障碍。
02病因/病理生理学
机体将葡萄糖作为糖原储存在肝脏和肌肉细胞中，当需要能量时，分解糖原然后葡萄糖通过糖酵解形成三磷酸腺苷（ATP）。在受GSDs影响的动物中，酶缺乏会导致：
◆糖原在组织中的积累:导致器官肿大和如下所述的功能障碍。
◆肝糖原转化为能量的能力受损:导致低血糖
GSDs是根据有缺陷的/缺乏的酶和受影响的组织来分类的。在人类中，超过12种GSDs，而犬有四种GSDs，猫有一种(表.1)。
影响系统
肝胆——肝肿大、纤维化并伴有GSDIII疾病进展。
内分泌/代谢——糖酵解失败引起的低血糖。
肌肉骨骼——肌肉中的糖原积聚。
神经——神经性低血糖症，虚弱。
心血管——心肌糖原积聚
03病症/病史
GSDs通常出现在青少年时期，在出生后几天到几个月。
Ⅰa型——马尔济斯幼犬患有生长停滞，肝肿大，低血糖症。常染色体隐性遗传导致葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。
Ⅱ型——在拉普兰犬（Laplanddogs）和拉普杭犬（Lapphunddogs瑞典、芬兰）中，发病时间从6月龄至1岁不等。犬表现出巨食道症状（反流，发育停滞，吞咽困难），进行性肌无力，气喘。常染色体隐性遗传导致酸性α-葡萄糖苷酶缺乏。
Ⅲa型——受影响的狗在六个月内会出现生化异常，但主人通常在一年左右才注意到这些症状。报告的症状包括虚弱、嗜睡、运动不耐和晕倒。糖原脱支酶的常染色体隐性突变导致缺乏，
Ⅳ型——大多数受影响的小猫在出生时或出生后不久死于低血糖。如果新生儿期存活下来，许多小猫在5月龄后会遭受神经和心脏功能下降。常染色体隐性遗传导致糖原分支酶缺陷。
Ⅶ型——肌肉磷酸果糖激酶的缺乏会导致溶血性危象和成年犬的肌肉疾病。
风险因素
Ⅰa型：葡萄糖-6磷酸酶。
Ⅱ型：酸性α-葡萄糖苷酶。
Ⅲa型：糖原脱支酶。
Ⅳ型：糖原分支酶。
Ⅶ型：磷酸果糖激酶。
病史调查
虚弱：Ⅰa、Ⅱ、Ⅲa、Ⅳ、Ⅶ型
生长停滞：Ⅰa、Ⅱ、Ⅳ型
反流：Ⅱ型
尿液变色：Ⅶ型
晕倒：Ⅱ、Ⅲa、Ⅶ型
04临床特征
Ⅰa型——身体状况差，肝肿大和/或腹胀，精神迟钝，两个月内死亡或安乐死
Ⅱ型——身体状况差，呕吐或反流，肌肉无力，心脏异常，两年内死亡或安乐死
Ⅲa型——精神沉郁，虚弱，生长迟缓，肝肿大引起腹胀
Ⅳ型——常见出生后不久死亡；在存活的小猫中，症状包括震颤、肌肉萎缩、无力发展为四肢瘫痪、因心律失常而突然死亡
Ⅶ型——犬出现代偿性溶血性贫血、间歇性虚弱、运动性血管内溶血、血红蛋白尿。一名患者在11岁时患有进行性肌病；无肝脏影响
05鉴别诊断
诊断通常是基于品种和家族史
应排除引起青少年低血糖（营养不良、肝血管异常、体内寄生虫、短暂禁食、败血症、先天性肾上腺皮质功能减退）和肌肉无力（传染病、内分泌病、免疫介导疾病、低钾血症、其他神经肌病）的疾病。
06诊断
CBC/生化检查/尿液分析
Ⅰa型——低血糖、乳酸血症，胆固醇、甘油三酯和尿酸升高
Ⅱ型——丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）和碱性磷酸酶（ALP）活性升高
Ⅲa型——低血糖，ALT，AST，ALP和肌酸激酶（CK）活性升高
Ⅳ型——低血糖
Ⅶ型——贫血，网织红细胞增多，色素尿，无肝功能损害
其他实验室检查
基因检测：马尔济斯犬Ⅰ型，拉普兰和拉普杭犬的Ⅱ型，卷毛寻回犬的Ⅲ型，挪威森林猫的Ⅳ型，英国史宾格犬，惠比特犬，美国可卡犬的Ⅶ型和体外红细胞测试
根据GSD，组织酶分析和糖原测定(Ⅰa、Ⅱ、Ⅲa、Ⅳ型)、肌电图(Ⅲa、Ⅳ型)和心脏超声(Ⅱ、Ⅳ型)可能有助于诊断
病理学表现
Ⅰa型——消瘦，由于肝细胞糖原和脂质空泡化引起的大弥漫性肝肿大，肾小管上皮也有类似变化
Ⅱ型——糖原积聚于骨骼肌、平滑肌和心肌
Ⅲa型——由于糖原积聚导致肝肿大，糖原在骨骼肌
Ⅳ型——全身肌肉萎缩，糖原积累在骨骼肌、中枢神经系统和周围神经系统
Ⅶ型——多糖沉积于骨骼肌
07治疗
药物的选择
低血糖动物(Ⅰa、Ⅲa、Ⅳ型)补充葡萄糖
基因疗法已在患有GSDⅠa型的狗身上进行了实验
注意事项/相互作用
肝功能不全（Ⅰa，Ⅲa型）的动物，应注意麻醉和肝脏代谢的药物
外科考量
监测低血糖、心脏不稳定、肝功能障碍，取决于GSD对动物的影响。
护理、饮食与运动
支持性护理
长期食用高碳水化合物以控制低血糖（Ⅰ型和Ⅲ型），直到确诊；通常使用葡萄糖溶解
大多数虚弱的动物会自我调节
患有Ⅶ型的狗应避免剧烈运动，以免引发危象
08讨论
患者监护
监测进行性虚弱、低血糖和其他依赖于GSD诊断的特殊症状（溶血危机、反流等）
对症治疗
避免购买有病史家族的幼猫/幼犬
可能的并发症
尽管患有Ⅶ型的狗的寿命正常，但在大多数情况下会过早死亡
Ⅶ型患者有可能因溶血性危象反复住院
病程及预后
预后差，成年前死亡：Ⅰa、Ⅳ型
预后差，成年早期死亡：Ⅲa、Ⅱ型
适当护理预后良好：Ⅶ型
个人经验
个人经验
罕见疾病，无相关经验，大家稍微了解即可。
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